Genética - 20/03

ALELOS DO CROMOSSOMO X 

As duas imagens são representações fiéis do cromossomo "x" , lembre se ,trata se  de um emaranhado de filamentos de DNA.

Os alelos são pontos dentro do cromossomo que carregam sua herança genética, cada alelo leva uma informação sobre você... Existem dois tipos de alelos, os homozigotos e os heterozigotos. Basicamente uns iguais, outros diferentes. Dê uma olhada na imagem abaixo para compreender melhor: 

SEMPRE que o alelo for dominante ele será representado por uma letra maiúscula e quando ele for recessivo por uma minúscula. 

Basta uma única cópia de um alelo dominante e pronto. Ele estará sempre à frente do recessivo, ou seja, será preferencial. 

Através de um heredograma, que é uma espécie de árvore genealógica porém à respeito dos genes de seus antecessores, é possível saber as chances que um determinado individuo terá de adquirir características físicas e patologias herdadas. Homens sempre são apresentados nos modelos com o símbolo de quadrado e as mulheres pelo circulo. 

MUTAÇÕES CROMOSSÔMICAS

TODA vez que há uma alteração no número de cromossomos que afeta a estrutura dele ocorre uma aberração. Em nós humanos as mutações causam danos sérios à vida ou a impossibilidade da mesma. Agora além das mutações que podem ocorrer nos cromossomos, há as mutações gênicas, são alterações pontuais na sequência do DNA. 

Quando ocorre uma alteração no número de cromossomos , nós dizemos que houve uma mutação numérica. Existem duas : EUPLOIDIAS (quando envolve o genoma inteiro) e ANEUPLOIDIAS (quando envolve partes do genoma).

- NULISSOMIA: Quando há a perda de um par.

-MONOSSOMIA: Quando possui pares , e um gene só em um deles. (Ex Síndrome de Turner)

-TRISSOMIA: Quando há um cromossomo a mais nos pares (cariótipo). 

MUTAÇÕES NAS ESTRUTURAS (ESTRUTURAIS)

Alterações na estrutura dos cromossomos, causam perde de genes, leitura duplae erros na leitura. Veja alguns exemplos:

-DELEÇÃO: quando há "delete", apaga uma leitura e a sequência continua;

-DUPLICAÇÃO: quando há cópia da mesma leitura estendendo o gene;

-INVERSÃO: quando há um corte, mas não há perda. A parte cortada inverte de posição;

-TRANSLOCAÇÃO: quando há troca de pedaços entre os genes, não é cópia e nem inversão, é exatamente pegar de uma posição e colocar em outra. 

Herb FR